2012年6月13日 星期三

什麼是先天性外胚層發育不良

編按:日前宜蘭縣礁溪鄉傳出四名少年集體服毒自殺疑案震驚社會,不過在警方傳訊脫險少年後,發現其中一名死者過去即因罹患「無汗症」,而曾不下十次說過要自殺。究竟什麼是無汗症﹖為什麼會讓人困擾到想自殺呢﹖


無汗症的真正名稱應該是先天性「外胚層發育不良症」。

「外胚層增生不良症」是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成,使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常,其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此疾病又因汗腺存在與否分為無汗型外胚層增生不良及發汗型外胚層增生不良兩種類型,其中,無汗型是由於位於X染色體上的基因EDA發生基因缺陷所致!


一般而言,女性症狀較男性輕微。其症狀如下:

皮膚:
皮膚細薄、色素少、臉部肌膚逐漸出現丘疹、皺紋、新生兒期皮膚會脫皮或脫屑。


皮膚之其他器官:
1.毛髮:纖細、乾燥、顏色淺、毛髮生長稀少甚至缺乏。
2.汗腺:發育不良或缺乏。
3.分泌油脂的腺體:發育不良或缺乏。


黏膜:
黏膜發育不良,缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎縮、發育不良,也有可能口腔到支氣管都缺乏黏液腺。


牙齒:
由於缺乏齒槽導致牙齒發育不良或缺乏牙齒,牙齒形狀為圓錐型。


顏面:
低鼻樑、鼻翼發育不良造成小鼻、前額飽滿、眼眶突出且明顯、唇翹。


免疫系統問題:
呼吸道易感染。


其他:
聲音粗啞、缺乏乳腺、不流淚、易患濕疹、類似氣喘的症狀、輕微到中度的指甲發育不良、體溫過高、對光敏感。


此病症尚無有效的治療方法,只能採用支持性療法。由於患者不會流汗,家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統;另外,大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒,應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙;人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害,同時,應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。 (轉摘自本會「認識罕見遺傳疾病」系列單張)


參考資料:
http://www.tfrd.org.tw/aca/PAPER/NewPaper.html

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